AR-Gendrucken

 

 

 

Kurzinformation

Androgen-Resistenz; testikuläre Feminisierung (weiblicher Phänotyp bei männlichem Karyotyp).

 


 

Humangenetik          

Das auf Chromosom Xq12 gelegene Gen umfasst einen Bereich von 181 kb mit 8 Exonen. Das Gen enthält im Exon 1 zwei Regionen polymorpher Trinukleotid-Sequenzrepetionen, die für Polyglutamin- und Polyglycin-Segmente im N-Terminus des Rezeptorproteins kodieren. Das Gen-Produkt ist der Androgenrezeptor (Mr 99.0 kDa), welcher der nukleären Hormon-Rezeptor-Familie angehört. Seine Liganden, die Adrogene, binden im Zytoplasma der Zielzellen an den Androgenrezeptor, der Androgenrezeptor-Ligand-Komplex wird in den Zellkern transportiert. Er besitzt Eigenschaften eines Transkriptionsfaktors, bindet an spezifische DNA-Sequenz-Motive (HRE; hormone response elements) und aktiviert die Gen-Transkription.

 

         

Bisher wurden 247 Mutationen im AR-Gen beschrieben, die mit dem Androgeninsensitivitäts-Syndrom, einer defekter Spermatogenese, dem Reifenstein Syndrom, männlicher Infertilität, Pseudohermaphrodismus, spinobulbärer Muskelatrophie und Prostata-Karzinom assoziiert sind.

 

        


 

Erbgang       

Die Androgen-Resistenz wird X-rezessiv vererbt.

 

        


 

Symptome   

Fehlende oder nur spärliche Sekundärbehaarung; primäre Amenorrhö; intersexuelles Genital.

 


 

G. Schlüter, H.P. Seelig